子宫穿孔

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目的在浙江籍汉族人群中探讨肿瘤坏死因子超家族成员(TNFSF)15基因多态性及单倍型与溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系。方法收集例UC患者和名性别、年龄相匹配的健康对照者,采用"改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)"检测TNFSF15基因3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs、rs、rs),并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果UC组中rs的变异等位基因A和基因型(GA+AA)频率均低于对照组(45.34%比50.17%,P=0.;68.38%比76.66%,P=0.)。依据UC严重程度和疾病部位进一步分层分析,经多重比较校正检验水准(α=0.),结果发现重度结肠炎患者中rs的变异等位基因A和基因型(GA+AA)频率低于对照组(37.69%比50.17%,P=0.;60.00%比76.66%,P=0.);广泛性结肠炎患者中rs的变异等位基因A和基因型(GA+AA)频率亦低于对照组(42.22%比50.17%,P=0.;63.33%比76.66%,Plt;0.)。Haploview4.2软件分析发现,rs、rs和rs彼此紧密连锁,所构建的单倍型TAC在UC组中的频率低于对照组(40.83%比46.04%,P=0.);并且与对照组相比,重度结肠炎患者和广泛性结肠炎患者中,单倍型TAC的频率均显著降低(33.38%比46.04%,P=0.;37.22%比46.04%,P=0.)。结论TNFSF15基因rs位点变异不仅可能降低UC的发病风险,还可能影响UC严重程度和疾病部位。由rs、rs和rs构建的单倍型TAC可能降低UC,尤其是重度结肠炎和广泛性结肠炎的发病风险。

目的探讨造血干细胞移植后肝静脉闭塞病(HVOD)的危险因素。方法回顾分析广西医院2年6月到年3月接受造血干细胞移植的例患者资料,患者均采用低分子肝素钙联合前列地尔脂质微球体预防HVOD。结果例患者中59例发生HVOD,总发生率为7.4%,中位发生时间为移植后12(3~49)d。单因素分析显示,年龄lt;15岁、重型地中海贫血患者、异基因移植、预处理方案包含马利兰是影响HVOD发生的因素。多因素分析结果显示,重型地中海贫血患者和预处理方案包含马利兰是影响HVOD发生的独立危险因素。结论重型地中海贫血患者和预处理采用马利兰是发生HVOD的高危因素。

目的通过分析非免疫缺陷个体中慢性活动性EB病*感染相关性肠炎(CAEAE)的临床、内镜和病理特点,提高对其的认识及早期诊断水平。方法回医院年1月1日至年11月1日收治的6例CAEAE患者的临床表现、内镜检查结果及治疗随访情况。结果6例CAEAE患者中,男4例,女2例,平均年龄34岁,均无免疫缺陷病史及免疫抑制药物治疗史。主要临床表现包括高热(6/6)、腹痛(6/6)、便血(6/6)、腹泻(5/6),病程中常出现急性消化道大出血(5/6)。全部患者外周血EBVDNA水平明显升高。内镜下主要表现为肠道多发溃疡(6/6),形态呈多样性,最常累及结肠(5/6),其次为小肠(3/6)、上消化道(2/6)。病变处肠黏膜行原位杂交检测EB病*编码小RNA(EBER)为阳性(6/6)。常出现严重并发症如失血性休克(3/6)、肠穿孔(2/6),急诊手术率为3/6。全部患者接受过糖皮质激素治疗,其他药物包括更昔洛韦、膦甲酸钠及细胞*性药物,效果不明显。全部患者在诊断后0.5~13个月内死亡。结论非免疫缺陷个体中出现的CAEAE临床罕见,表现危重,预后不佳;症状及内镜下表现缺乏特异性,易被误诊为炎症性肠病。临床医师应提高认识,对于出现高热、便血、结肠溃疡而病因不明的患者行EB病*血清学及组织学检测有助于提高确诊率。

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