疑难疾病诊治系列报道一超声内镜结 [复制链接]

疑难疾病诊治

医疗工作中，我们会经常遇到一些疑难杂症，病因不明，诊断困难，涉及多个学科,难以用普通的诊疗活动来解决,这个过程对患者本身和其家庭来说，是一个非常痛苦的历程,对医生来说也是个考验和历练的过程,所以如何提高诊治水平,增加疑难疾病的解决能力，是我们临床医生的期盼和愿望。

因此,海峡消化精选了一些诊疗过程中遇到的复杂疾病，呈现给大家，以期能够提高医师对疑难疾病诊治的热情，更好的提高临床水平，为患者服务。

超声内镜结合免疫组化诊断T细胞淋巴瘤一例

一位49岁女性患者，以“腹泻半月”入院。半月前开始解水样便，次数渐增加至20-30次/天，里急后重明显，门诊结肠镜示“结肠多发溃疡性质待定；直肠隆起物性质待定”，以“结肠多发溃疡”收住院。入院查体无明显异常，入院检查白细胞,乳酸脱氢酶升高,肝肾功能等未见异常,肺部、腹膜后、盆腔CT增强：直肠增厚，直肠癌可能，盆腔多发淋巴结增大，两肺多发病变，转移瘤可能，前上纵隔占位，肿大淋巴结？腹膜后多发淋巴结影,电子胃镜也提示食管、胃、十二指肠多发溃疡性质待查。但第一次病理结果只是提示（盲肠、降结肠、直肠）重度粘膜慢性炎。胃镜病理提示(胃体)中度慢性浅表性胃炎。(食管)粘膜慢性炎，鳞状上皮轻度不典型增生。患者入院后予抗感染、止泻、纠正电解质紊乱等治疗，腹泻无改善；入院后每日午后发热，体温最高为39.8℃，伴畏冷、寒战.消化内科进行了疑难疾病讨论,胡益群教授,陈建民教授和许鸿志教授仔细审阅病例认为患者病情危重,发展快,急需定性诊断,取得病理尤为重要,后胡益群教授行超声内镜检查发现,患者肠道粘膜下层、固有肌层呈极低回声,较均匀,黏膜全层增厚,累及浆膜,考虑恶性淋巴瘤,行大块活检+免疫组化,术后第三天,患者突发全腹痛,反跳痛，腹部立位平片示膈下游离气体，考虑消化道穿孔，转至胃肠外科,结合术前超声内镜，诊断“小肠淋巴瘤并穿孔可能”,术中见直乙状结肠与小肠粘连，小肠局部增厚水肿并穿孔,行腹腔镜下小肠切除术＋结肠穿孔修补术,超声内镜病理+手术病理+免疫组化均提示：肠病相关T细胞淋巴瘤。术后患者仍每日发热，转入血液科，行PET-CT示：符合淋巴瘤,侵犯直肠及双肺多发性转移，纵隔及腹膜后多发淋巴结浸润；胸腔转移。予以“CHOP”方案分次化疗，化疗1程后，患者里急后重感及发热缓解，办理出院嘱短期调养后再次化疗。出院诊断：1.肠病型T细胞淋巴瘤（IV期B组IPI评分：3分，高危组）；2.腹腔镜下小肠切除+结肠穿孔修补术后。

肠病相关T细胞淋巴瘤发病率低（占T细胞淋巴瘤1%，医院十年来仅确诊仅1例）,多发于男性青年,临床症状非特异，部分患者出现肠穿孔、肠梗阻、消化道出血；较其他淋巴瘤，发热、出血、穿孔更为常见.内镜发现最常见的病变部位为空肠，少数发生于结直肠、胃部,溃疡口周围炎症反应不明显,病变较深，可达肌层甚至浆膜层，故穿孔多见。病理特点为肿瘤细胞呈T细胞表型,误诊原因多为相关T细胞淋巴瘤发病率低；本病临床症状缺乏特异性,缺乏特异性检测手段；内镜病理活检确诊率低，可能是淋巴瘤病变位于粘膜下，直到较晚才侵犯粘膜，甚至已肠穿孔时但粘膜仍正常，故早期活检不易取到肿瘤组织缺乏有效的治疗手段，预后极差；西方国家报道死亡率高达84.0％，生存期中位数4个月；国内报道生存时间约为0.3-24.3个月，中位存活时间约为3个月，1年生存率约30%，2年生存率约22%。

医院消化内科超声内镜组胡益群教授、许鸿志教授团队介绍,通过超声内镜可精确地探查病变的回声特点、起源、层次、体积、边界、周围淋巴结情况等，有效诊断消化道粘膜下病变特征，可为一些疑难疾病提供诊断依据。据医院消化内科统计资料,超声内镜下恶性淋巴瘤的诊断率很高,与病理/免疫组化的符合率更是高达84.7％。如果广泛开展此项技术,将会为我们临床医生诊断肠道疑难疾病提供新的有效手段和方法。

胃镜和结肠镜

病理+免疫组化

超声内镜